Krvarenje se može zaustaviti ili spriječiti

Urođene koagulopatije su bolsti koje nastaju zbog urođenog deficita čimbenika koagulacije. Hemofilija A, hemofilija B i Von Willebrandova bolest čine 95 posto urođenih koagulopatija, dok su ostali poremećaji vrlo rijetki. Urođene koagulopatije karakterizira sklonost krvarenju, koje može biti spontano ili produženo krvarenje nakon ozljede.

Krvarenje se može zaustaviti ili spriječiti primjenom specifične nadomjesne terapije, odnosno transfuzijom krvnih derivata koji sadrže veliku količinu čimbenika koagulacije koji nedostaje. Koncentrati čimbenika koagulacije su terapija izbora zbog visokog stupnja učinkovitosti i sigurnosti, a izuzetno se primjenjuje svježa plazma ili krioprecipitat.

Hemofilija je urođena koagulopatija koja nastaje zbog deficita koagulacijske aktivnosti FVIII (hemofilija A) ili FIX (hemofilija B). Nasljeđuje se recesivno, mutiranim genom koji se nalazi na X kromosomu, tako da muškarci obolijevaju, a žene prenose ovu bolest. Oboljeli muškarci preko X kromosoma prenose mutirani gen svojim kćerkama i one na taj način postaju prenositelji hemofilije, koju prenose svojim sinovima. Međutim, za hemofiliju je karakteristična i česta pojava sporadičnih slučajeva bolesti, tako da se u oko trećine slučajeva hemofilija javlja u obiteljima u kojima nema podataka o postojanju bolesti.

Hemofilija je jedan od najčešćih urođenih poremećaja koagulacije. Učestalost hemofilije A je 60-100 oboljelih na 1.000.000 stanovnika, a učestalost hemofiije B je četiri puta manja. Ne postoje geografske, etničke ili rasom uvjetovane varijacije učestalosti hemofilija A i hemofilije B. Procjenjuje se da u svijetu ima 350.000 oboljelih od hemofilije A i oko 70.000 oboljelih od hemofilije B. Samo oko 20 posto ovih bolesnika se odgovarajuće liječi. Broj oboljelih od hemofilije je u porastu, što se objašnjava napretkom u liječenju. Poboljšana je kvaliteta i dužina života oboljelih, oni osnivaju obitelji i imaju potomke, tako da se povećava i broj prenositelja. Uz primjenu odgovarajuće terapije oboljeli mogu doseći dužinu života u općoj populaciji.
Autosomno nasljeđivanje

Kod teških oblika hemofilije izražena je sklonost krvarenju, a najčešće se javljaju spontana krvarenja u zglobove i mišiće. Ponavljana krvarenja mogu dovesti do degenerativnih promjena i invalidnosti. Krvarenja mogu biti i životno ugrožavajuća, i to su najčešće krvarenja u centralni nervni sustav. Traumatska krvarenja kod oboljelih od hemofilije su česta i javljaju se nakon ozljede, intramuskularne injekcije, vađenja zuba ili operacije. Blagi oblici hemofilije najčešće se klinički manifestiraju produženim krvarenjima nakon traume. Hemofilija se još uvijek ne može izliječiti, međutim krvarenje se može zaustaviti ili spriječiti primjenom odgovarajuće nadomjesne terapije. Koncentrati FVIII i FIX pripremljeni iz ljudske krvi ili rekombinantnom tehnologijom su terapija izbora za oboljele od hemofilije. Terapija hemofilije podrazumijeva liječenje i profilaksu krvarenja. Liječenje je najefikasnije ako se terapija primijeni pri pojave prvih znakova krvarenja. Profilaksa podrazumijeva primjenu terapije u cilju prevencije krvarenja i može biti kratkotrajna (da se smanji rizik od krvarenja zbog kirurške ili medicinske intervencije) i dugotrajna (prevencije krvarenja u zglobove i razvoja patoloških promjena u zglobovima kod bolesnika s teškim oblikom hemofilije). Dugotrajna profilaktička terapija započinje prije pojave hemartroza, obično u dobi od jedne do dvije godine i primjenjuje se do 20. godine ili duže, primjenom redovnih injekcija koncentrata FVIII ili FIX. Ovom terapijom postiže se normalan tjelesni razvoj, adekvatna produktivnost u odrasloj dobi i poboljšanje kvaliteta života oboljelog. U terapiji se koriste dezmopresin i antifibrinolitici, a danas se intenzivno istražuje mogućnost terapije genima.

Von Willebrandova bolest najčešći je urođeni hemoragijski sindrom koji karakterizira složeni poremećaj hemostaze, a nastaje zbof deficita funkcionalne aktivnosti Von Willebrandova čimbenika. Bolest se nasljeđuje autosomno, mutiranim genom koji se nalazi na kromosomu 12, tako da osobe oba spola obolijevaju i prenose ovu bolest.
Prenatalna dijagnoza

Procjenjuje se da je učestalost bolesti u općoj populaciji oko 1 posto. Samo desetina ovih bolesnika ima prisutna krvarenja, a učestalost slučajeva s izraženim simptomima krvarenja, koji zahtijevaju neki oblik terapije je još deset puta manja. Procjenjuje se da u svijetu ima oko 580.000 bolesnika sa simptomatskom Von Willebrandovom bolesti, a s obzirom na to da oko 80 posto populacije živi u nerazvijenim i zemljama u razvoju, većina oboljelih je bez dijagnoze i adekvatnog liječenja. Bolesnici oboljeli od Von Willebrandove bolesti imaju blago do umjereno izraženu sklonost krvarenju. Najčešće su prisutna krvarenja u kožu i sluznice, krvarenje iz nosa, krvarenje iz desni, modrice, ginekološka i gastrointestinalna krvarenja. U rijetkom, teškom obliku bolesti koji nastaje zbog potpunog nedostatka von Willebrandova čimbenika, krvarenja su izražena i vrlo česta, a osim krvarenja u kožu i sluznice prisutna su i krvarenja u zglobove i mišiće, kao i životno ugrožavajuća krvarenja.

Bolesti koje nastaju zbog nedostatka fibrinogena, FII, FV, FVII, FX, FXI, FXIII ili kombiniranih nedostataka čimbenika koagulacije su vrlo rijetke, s učestalošću 1/500.000 do 1/2.000.000 stanovnika. Sklonost krvarenju je blaga, najčešće su prisutne modrice, krvarenja iz sluznice i produljena krvarenja nakon traume.

Prevencija rađanja oboljelih od hemofilije i drugih teških oblika urođenih koagulopatija provodi se postupcima prenatalne dijagnoze. Prenatalna dijagnoza podrazumijeva skup postupaka koji omogućavaju da se kod fetusa postavi dijagnoza hemofilije ili da se bolest isključi, tako da roditelji donose odluku o ishodu trudnoće na osnovi rezultata ispitivanja fetusa.